유전성 유방암은 전체 유방암의 5-10%를 차지하며, 특정 유전자, 예를들면, BRCA 1 또는 BRCA2 변이가 그 원인이 되어 생기는 경우를 말한다.

간단히 비유하자면, 유전자 정보를 가지는 [DNA]가 고장났을 때, 이를 고쳐주는 역할을 하는 ‘복구하는 유전자’가 있는데, 17번에 해당하는 이 염색체에 위치하는 BRCA1이나, 13번 염색체에 위치하는 BRCA2가 변이를 하여 유방암이 발생하는 경우를 말한다. 이런 변이를 가진 부모가 각각의 자녀에게 유전할 가능성은 50%이다.(상염색체 우성유전)

그럼, 가족성 유방암은 무엇인가?

가족성 유방암은 1등친(가계도 내 1단계, 예: 혈연내 부모와 자식사이) 혹은 2등친(가계도내 두단계, 예: 할머니와 내형제들)의 가족 중에서 유방암 환자가 1명 이상 발견되는 경우로, 전체 유방암의 15-20%를 차지하는 것으로 알려져 있다. 특정유전자가 원인으로 생기는 유전성 유방암과 달리, 생활 환경을 공유하는 가족내에, 동일한 위험요인에 함께 노출됨으로써 유방암이 발생하는 경우에 해당하며, 이를 가족성 유방암 이라고 한다.

따라서 가족성 유방암과 유전성 유방암은 같은 정의를 갖지는 않지만, 가족성 유방암으로 진단된 고위험군 가족들내에서, 유전자 돌연변이 검사를 진행하면서 유전성 유방암으로 진단될 수 있게 된다.