요즘들어 전화나 온라인 상담을 통해 유방암 유전자 검사에 대한 문의를 자주 받게 된다. 원래 유방암의 발생을 억제시키는 작용을 하는 [유방암 억제 유전자]에 돌연변이가 생긴다면 그 억제작용을 할 수 없게 되어 유방암에 걸릴 수 있게 되는데, 이런원리로 유방암을 일으킬 수 있게 하는 유전자들 중 가장 유명하게 언급되는 유전자가 BRCA-1(‘브라카’라고 읽히기도 함)과 BRCA-2 유전자이다.

BRCA-1 유전자는 상염색체 우성(autosomal dominant) 형태, 즉, 유전인자를 가진 부모의 자식 중 50%가 질병에 걸리는 유전의 형태로 유전한다. 일반미국인 중 BRCA-1 유전자의 돌연변이를 가질 수 있는 빈도는 0.05%-0.3% 정도라 하고, 전체 유방암 환자에서의 빈도는 5%-28% 정도라 한다, 가족성 유방암의 경우에는 45%까지 이 유전인자의 돌연변이가 발견된다. BRCA-1 유전인자의 돌연변이를 가지고 있는 여성은 기대수명에 따라 다르나, 평생동안 많게는 80%전후의 유방암에 걸릴 확률을 갖고, 40-50% 의 난소암에 걸릴 위험을 가질 수 있다. 이미 진단된 분이라면 반대쪽 유방에도 유방암이 걸릴 확률이 높아지는 것은 물론이다.

BRCA-2 유전자는 빈도가 적긴하지만, 30세 이하 유방암 환자의 2.7%를 차지하고, 남성 유방암과 관련이 있어 남성 유방암 환자들의 14% 정도에서 발견된다. 그 외,전립선암, 췌장암, 방광암 등과 같은 다른 종류의 암 발생과도 연관이 있으며 여성의 경우 BRCA-1 과 함께 발현하여 다발성 장기암 (유방암과 동시에 대장암, 갑상선암, 자궁내막암, 방광암 등등이 생기는 것)의 발생과 연관이 있다고 알려져 있다.

검사는 혈액 15cc정도를 뽑아 유전자 염기 서열 분석 정밀검사를 통해 BRCA-1,2 등등의 관련유전자에 대한 정보를 알아내게 된다. 간단한 피검사 쯤으로 생각해서는 안될 것이 다른 유전자 검사처럼 법률적인 문제, 검사 결과의 가족과 사회적 파급효과, 개개인의 가계도 고려, 분석과 결과 해석 등등의 세밀한 부분이 반드시 고려되어야 하기 때문이다. 또한 검사비용도 보험급여를 받을 수 있는 분들에게는 상대적으로 적어지므로 따져봐야 할 것이다.

<급여대상>

1. 친척 중에 유방암이나 난소암이 있는 유방암이나 난소암 환자

2. 환자 본인에게 유방암, 난소암 동시에 발병한 경우

3. 40세 이전에 진단된 유방암

4. 양측성 유방암

5. 유방암을 포함한 다장기암

6. 남성 유방암

7. 상피성 난소암

100만원이 넘는 비싼 검사지만 의료보험 적용이 되는 경우, 특히 중증질환으로 산정특례 기간일때는 검사비용 중 개인부담은 약 10만원전후까지 다운될수 있다.